Enfermedad de Crohn: «Los casos en edad pediátrica están aumentando»
ENFERMEDADES
Los nuevos tratamientos han revolucionado el curso de esta enfermedad, pero su incidencia sigue creciendo
07 dic 2022 . Actualizado a las 17:03 h.Las enfermedades autoinmunes son uno de los grandes enigmas que hay en este momento en la medicina. Con esta terminología se describe a un grupo de más de 80 patologías en las que el sistema inmunitario ataca a células sanas del organismo, aunque en la mayoría de los casos, las causas o los mecanismos que llevan a que esto ocurra no tienen todavía una explicación clara.
Es el caso de la enfermedad de Crohn, descrita por primera vez en los años 30 del siglo pasado por un médico con ese apellido. Una patología crónica que causa inflamación en distintas partes del sistema digestivo, desde la boca hasta el ano, y que tiene un gran impacto en la calidad de vida de los pacientes. Afortunadamente, los últimos años han traído avances en tratamientos que representan un antes y un después en el abordaje de la enfermedad.
Síntomas
El cuadro es diverso, y depende, entre otros factores, de la edad del paciente. Aunque se trata de una enfermedad crónica, el inicio de los síntomas puede darse más o menos tempranamente. «Los síntomas más frecuentes en la enfermedad de Crohn son el dolor abdominal que puede acompañarse o no de diarrea, junto con la pérdida de peso, la fatiga, cansancio o astenia y la pérdida de apetito. Es muy frecuente encontrar síntomas asociados a enfermedad perianal, como dolor anal relacionado con fisuras, fístulas anales con secreción purulenta o con abscesos que pueden requerir drenaje quirúrgico para aliviar el dolor. Las lesiones perianales pueden aparecer en hasta un 40 % de los pacientes, dependiendo del tiempo transcurrido desde el diagnóstico de la enfermedad», describe la doctora Ana Echarri, experta de la Fundación Española del Aparato Digestivo (FEAD), responsable de la Unidad de Enfermedad Inflamatoria Intestinal del Servicio de Digestivo del Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol y coordinadora de G-Educainflamatoria, un recurso en línea para pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal.
En particular, los niños con enfermedad de Crohn suelen presentar «un retraso del crecimiento y del desarrollo sexual, constituyendo un síntoma típico de la enfermedad de debut pediátrico», observa Echarri. «Además, los pacientes pueden presentar alteraciones en otros órganos del cuerpo (articulares, cutáneas, oftalmológicas, hepáticas), conocidas como manifestaciones extraintestinales, que incluso pueden aparecer hasta en un 10% de los casos, previo al diagnóstico de la enfermedad. Y debido al carácter crónico y al impacto de la enfermedad en la calidad de vida del paciente, son frecuentes las manifestaciones psicológicas en forma de ansiedad o depresión», apunta la experta.
Perfil del paciente
Por lo general, la enfermedad de Crohn suele afectar en mayor proporción a personas de niveles socioculturales elevados que viven en áreas urbanas e industrializadas. En España, de manera similar al resto de Europa, la incidencia de la enfermedad está aumentando, pudiendo llegar a diagnosticarse entre 9 y 12 casos nuevos al año por cada 100.000 habitantes y afectando por igual a hombres y mujeres.
La edad de presentación de la enfermedad de Crohn suele ser variable, se diagnostica con más frecuencia entre los 15 y 35 años o a partir de los 60. También puede presentarse en edad pediátrica. De hecho, los casos en esta edad están aumentando en la actualidad, «tal vez como consecuencia de la exposición durante estas edades a determinados factores ambientales», dice Echarri.
Crohn y colitis ulcerosa
Tal y como explica el doctor Roi Ribera Sánchez, «la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa van dentro del grupo de las enfermedades inflamatorias intestinales, que son enfermedades crónicas a nivel intestinal». «Son enfermedades diferentes pero que comparten ciertas características tanto en el origen como en el comportamiento y en los tratamientos. Sin embargo, estas cosas que las hacen parecidas hacen que en un 5 o 10 % de los casos no seamos capaces de distinguir si es una u otra. A esas se les llaman colitis indeterminadas», señala el especialista en aparato digestivo.
¿Cómo diferenciarlas? «La enfermedad de Crohn puede afectar a cualquier parte del aparato digestivo. Lo más típico es que afecte al intestino delgado o al intestino grueso, pero también puede afectar al duodeno, al estómago, al ano. Mientras que la colitis ulcerosa afecta únicamente al intestino grueso, al colon», aclara Ribera.
«La afectación intestinal es salteada, puede haber zonas afectadas alternando con zonas sanas, a diferencia de la colitis ulcerosa donde la inflamación afecta en general solo a la capa del intestino más interna y cercana a la luz intestinal, la capa mucosa, extendiéndose desde la mucosa del recto, de manera progresiva, continua y simétrica, a otros segmentos del colon», apunta en este sentido Ana Echarri.
Pero, además, el grado de afectación en ambos casos suele ser distinto. Si en los pacientes de Crohn vemos una inflamación que afecta a todas las capas de la pared intestinal, «desde la mas interna hasta la más profunda, atravesando la pared intestinal», como observa Echarri, en la colitis ulcerosa esto se considera menos frecuente. «En la colitis ulcerosa, la presencia de lesiones perianales como fístulas o abscesos es poco frecuente, de tal forma que su aparición hace sospechar el diagnóstico de enfermedad de Crohn», explica.
Causas
Sabemos en la actualidad que la enfermedad de Crohn surge como consecuencia de la generación de una respuesta inadecuada del sistema inmune hacia el propio organismo. Sin embargo, la causa de la aparición del desorden inmunológico es aún desconocida. Aún así podemos encontrar algunos factores de riesgo.
«Tanto la colitis ulcerosa como la enfermedad de Crohn tienen una etiología multifactorial. No se sabe a ciencia cierta cuál es la causa principal que la provoca, pero se sabe que hay ciertos mecanismos, como una predisposición genética, una alteración inmunitaria. Y también hay factores ambientales que las favorecen. En el Crohn, se sabe que un factor de riesgo es el tabaquismo. Es una de las diferencias con respecto a la colitis ulcerosa, que es más frecuente en ex fumadores y no fumadores. Luego, hay otros factores que pueden influir. El hecho de tener infecciones gastrointestinales por campylobacter o salmonella, puede favorecer a que se desencadenen este tipo de enfermedades. También algunos fármacos», apunta Ribera.
«El consumo de determinados fármacos como anticonceptivos orales o antiinflamatorios no esteroideos, también se ha relacionado con el riesgo de desarrollo de la enfermedad, así como el tipo de dieta habitual. Algunas investigaciones apuntan a que una dieta rica en azúcares, hidratos de carbono refinados, y con bajo consumo de frutas, verduras y fibra puede aumentar el riesgo de desarrollarla», coincide Echarri.
Tabaco y Crohn
Entre los factores de riesgo relacionados con el desarrollo de la enfermedad, destaca por su influencia el tabaco. La mayor parte de los estudios han encontrado una asociación directa entre el riesgo de padecerla y este hábito. Los fumadores habituales y exfumadores, especialmente mujeres, tienen un riesgo hasta cinco veces más elevado de desarrollar la enfermedad a lo largo de su vida. El consumo de tabaco se asocia a mala evolución de la enfermedad, describiéndose mayor número de brotes, mayor presencia de fístulas, mayor número de ingresos e intervenciones quirúrgicas, elevada necesidad de tratamiento, y un mayor riesgo de recurrencias posquirúrgicas de la enfermedad.
Aunque están implicadas alteraciones genéticas, esto no quiere decir que la enfermedad de Crohn sea una enfermedad hereditaria en sentido estricto, señala Echarri, «ya que en su manifestación pueden influir gran cantidad de factores externos. Se trata de una enfermedad compleja donde está involucrado más de un gen, por lo que la probabilidad de herencia directa de la enfermedad es muy reducida. Los familiares de primer grado, es decir, los hijos e hijas, presentan un riesgo de padecerla de un 5 % en caso de que alguno de los progenitores la padezca; si son ambos progenitores los que padecen la enfermedad, el riesgo aumenta a un 20 %. En familiares de segundo grado, el riesgo es mucho menor».
Complicaciones
Los pacientes que tienen esta patología están, a causa de ella, en riesgo de sufrir determinadas complicaciones. «En la enfermedad de Crohn es más frecuente tener fisuras anales y fístulas a nivel anal. También se relaciona con otras enfermedades a nivel osteomuscular, como las espondilodiscitis, y se relaciona con afectaciones cutáneas como el eritema nudoso. En la colitis ulcerosa son más típicas otro tipo de enfermedades, también cutáneas, como el pioderma gangrenoso, la enfermedad de la vía biliar que se llama colangitis esclerosante primaria. Hay más riesgo tanto en el Crohn como en la colitis ulcerosa de desarrollar cáncer de colon, pero sobre todo en esa última, y hay más riesgo de otros tipos de cánceres digestivos, como el colangiocarcinoma, que es un cáncer de las vías biliares. Por tanto, las manifestaciones extraintestinales pueden ocurrir en ambas entidades, pero son diferentes en cada una de las dos», explica Ribera.
Tratamientos e innovación
«La enfermedad de Crohn es una enfermedad crónica y sin tratamiento curativo por el momento. Cursa con brotes de actividad y otros períodos en los que el paciente está totalmente asintomático o en remisión. Esto implica que van a existir dos tipos de tratamiento, uno durante los brotes, cuyo objetivo es controlar los síntomas y evitar la aparición de complicaciones, y otro de mantenimiento, para mantener la enfermedad inactiva y prevenir la aparición de nuevos brotes», explica Echarri.
En general, para el brote y el control de sus síntomas se han aplicado tradicionalmente fármacos con corticoides, intentando que el tratamiento sea lo más breve posible, teniendo en cuenta la asociación de los corticoides a efectos secundarios limitantes. «Son enfermedades sobre las que hay mucha investigación y el desarrollo de los tratamientos ha evolucionado muchísimo. Clásicamente, los tratamientos de los brotes, tanto en la colitis ulcerosa como en el Crohn eran los corticoides. En el caso de los brotes leves o moderados, podrían ser corticoides leves orales o incluso tópicos, rectales», explica Ribera. Pero todo esto ya está empezando a cambiar.
«Afortunadamente, en los últimos años, cada vez disponemos de más opciones de tratamiento para estos pacientes. Han empezado a aparecer muchas opciones en fármacos y, en los próximos cuatro o cinco años, esperamos todavía muchísimas más. Está aumentando el arsenal terapéutico que tenemos de forma exponencial», explica el doctor Daniel Carpio, responsable de la Unidad de Enfermedad Inflamatoria Intestinal del Servicio de Aparato Digestivo del Complexo Hospitalario Universitario de Pontevedra.
«Casi todos son fármacos biológicos, anticuerpos monoclonales que bloquean algunas vías de la inflamación, cada uno de ellos bloquea una vía distinta y por eso hay tantas alternativas. Lo novedoso que llevamos unos años utilizando es el tratamiento con células madre de un grupo pequeño de pacientes con enfermedad de Crohn que tienen fístulas en la zona del ano y que quizás son de las más difíciles de tratar. Y hace 3 o 4 años disponemos de este tratamiento, aplicamos células madre directamente sobre la fístula. Estamos consiguiendo, aunque no funciona en todos los pacientes, tasas de curación de las fístulas que antes no éramos capaces de tener», señala Carpio.
Estos avances han representado un antes y un después en la calidad de vida de estos pacientes. La mejora en los tratamientos significa también una menor incidencia de complicaciones. «Ya solo con los cambios que hemos tenido tanto con los tratamientos nuevos como con las nuevas estrategias de seguimiento estrecho a los pacientes, en las que intentamos adelantarnos un poquito a los brotes de inflamación con nuevos marcadores, hay una disminución de las tasas de cirugía que a principios de siglo se hacían en un 70 % de los pacientes con Crohn y un 25 % de los pacientes con colitis ulcerosa. Ahora son prácticamente la mitad. Y esperamos que todavía seremos capaces de reducir más esas tasas de cirugía», señala en este sentido Carpio.
También se está innovando en cuanto al diagnóstico, que hasta hoy se sigue realizando con una colonoscopia. «Es una prueba invasiva que tiene muy poquito riesgo, pero lo tiene y es molesta para el paciente pero a día de hoy sigue siendo la prueba estándar», señala Carpio, por lo que se están estudiando marcadores en las heces y otros métodos que permitirán detectar la enfermedad de manera precoz y con técnicas menos invasivas.
«Las principales líneas de investigación en la enfermedad de Crohn pretenden entender los mecanismos implicados en el desarrollo y evolución de la enfermedad e identificar nuevas dianas terapéuticas. La identificación de biomarcadores de diagnóstico, pero también de riesgo y predicción de respuesta al tratamiento, es otro de los principales objetivos de investigación en la actualidad. La identificación de estos marcadores permitirá conocer el curso evolutivo de la enfermedad y elegir la mejor opción terapéutica para cada paciente que se diagnostique», explica Echarri.
